OCA2 ген
Статьи с этим тегом
Цвет глаз как маркер здоровья: обзор офтальмологических рисков и генетических детерминант
Анализ научных данных показал, что цвет радужной оболочки ассоциирован с различными офтальмологическими рисками: светлый цвет коррелирует с повышенной чувствительностью к свету, риском возрастной макулярной дегенерации и увеальной меланомы, тогда как …
Читать далее →Ещё по теме «OCA2 ген» по всему сайту
Специалист Генов Ташко Маринов
......
Статья Цвет глаз как маркер здоровья: обзор офтальмологических рисков и генетических детерминант
Генетические детерминанты Ключевая роль в пигментации принадлежит гену OCA2, локализованному на 15-й хромосоме.... Регуляторный ген HERC2 контролирует экспрессию OCA2, что имеет решающее значение для формирования голубого цвета глаз (Liu, F. et al., PLoS Genetics, 2010)....
Ответ Колобома зрительного нерва.
Гне не помогает наука, помогает вера....
Олег Н. · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Возможно ли изменить цвет радужки? Анализ офтальмологических факторов пигментации
Значимую роль в определении цвета радужки играет участок хромосомы 15, содержащий гены OCA2 и HERC2.... Белок P, кодируемый геном OCA2, участвует в созревании меланосом — клеточных структур, ответственных за выработку и хранение меланина. Таким образом, белок P влияет на количество меланина в радужке....
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок должен унаследовать по одному мутантному гену от каждого родителя....
Ответ Демодекс
Моежт вы в курсе. гед у нас сдесь могут грамотно пролечить....
alexey · Заболевания глаз у взрослыхСтатья Новые и проверенные методы лечения окклюзии вен сетчатки
Окклюзия вен сетчатки (ОВС) является вторым по распространенности заболеванием сосудов сетчатки в мире после диабетической ретинопатии....
Статья FDA присвоила статус RPD генной терапии OPGx-LCA5 от Opus Genetics при врожденном амаврозе Лебера типа 5
Заболевание LCA5 вызвано биаллельными мутациями в гене LCA5.... Ген LCA5 кодирует белок леберцилин....
Статья Получение гранта учеными Университета Хьюстона для изучения гена PRPH2, связанного с заболеваниями сетчатки
Фокус на гене PRPH2: белок, критический для структуры фоторецепторов Ген PRPH2 кодирует белок, играющий ключевую роль в структуре наружных сегментов фоторецепторных клеток — палочек и колбочек, расположенных... Мы хотим выяснить, каким образом дефекты гена PRPH2 приводят к развитию заболеваний глаз, заявила д-р Мун А.Наш....
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Шмидт из Центра анатомии и клеточной биологии Медуни Вены отметил: «Мы впервые описали ген PPIB как новый ген, связанный с оптической атрофией».... Авторы подчеркнули необходимость дальнейших исследований, направленных на изучение влияния варианта гена PPIB на метаболизм клеток и выявление других возможных мутаций в данном гене, связанных с оптической...