Поиск по российской офтальмологии
Найдено 158 результатов
Статья Компания Ocugen сообщила о положительных двухлетних результатах применения генно-инженерного препарата OCU400 при пигментном ретините
Улучшение было статистически значимым (p=0.01) у всех участников независимо от генетической мутации.... Доказанная эффективность OCU400 при множественных мутациях не только дает надежду пациентам с RP, но и открывает новые возможности для лечения других заболеваний сетчатки»....
Статья Тринити-колледж представил генную терапию для лечения глаукомы и возрастной макулярной дегенерации
Метод основан на применении усиленного гена eNdi1, доставляемого с помощью одобренного вирусного вектора, и направлен на улучшение митохондриальной функции клеток сетчатки.... Механизм действия и терапевтический потенциал Терапия усиливает митохондриальную активность, стимулируя синтез АТФ и снижая уровень токсичных активных форм кислорода....
Статья Терапия Opus Genetics на основе гена LCA5 вступила в фазу 1/2 клинических испытаний
LCA, обусловленный биаллельными мутациями в гене LCA5 Врожденный амавроз Лебера (LCA), вызванный биаллельными мутациями в гене LCA5 , является редким генетическим заболеванием, которое приводит к тяжелым... патологический путь, поражаемый этими мутациями....
Статья Мета-анализ GenSight Biologics подтвердил превосходство Lumevoq при ND4-LHON
Роль мутации ND4 при LHON и её влияние на зрение Мутация MT-ND4 признана наиболее частой причиной LHON, приводящей к особенно выраженному снижению остроты зрения.... Данная мутация вызывает быструю потерю зрения, часто заканчивающуюся необратимой слепотой на оба глаза и существенно ухудшающую качество жизни пациентов....
Статья FDA выпустило письмо о неполноте данных по заявке на идебенон для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера
Терапия оценивалась как потенциальное средство лечения LHON — состояния, характеризующегося внезапной потерей зрения из-за митохондриальной дисфункции, поражающей ганглиозные клетки сетчатки.... Кроме того, в открытом интервенционном исследовании фазы 4 LEROS оценивались безопасность и эффективность идебенона при первичных мутациях митохондриальной ДНК в той же группе пациентов....
Статья Гипотензивный препарат резерпин продемонстрировал нейропротективный потенциал при наследственных дистрофиях сетчатки
В ходе исследования резерпин продемонстрировал способность сохранять функцию фоторецепторов вне зависимости от лежащей в основе генетической мутации.... Это открытие имеет большое значение, поскольку известно более 1000 генных мутаций в более чем 100 генах, вызывающих наследственные дистрофии сетчатки....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM .... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....
Статья FDA Принял Идебенон для Ускоренной Экспертизы в качестве Первой Потенциальной Терапии ЛХОН
Целью Идебенона Является Устранение Митохондриальной Дисфункции в Ретинальных Ганглиозных Клетках Идебенон направлен на коррекцию митохондриальных нарушений в ретинальных ганглиозных клетках, являющихся...
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Прогрессирование фенотипа при врожденном амаврозе Лебера с мутацией в локусе LCA5.... Оно вызывается мутациями в одном из как минимум 18 различных генов. На январь 2023 года окончательного лечения LCA не существовало....
Статья Анализ терапевтического потенциала и рисков низкоинтенсивной светотерапии (фотобиомодуляции) при сухой возрастной макулярной дегенерации
Факторами, участвующими в повреждении и дисфункции клеток РПЭ, являются митохондриальная дисфункция, окислительный стресс, воспаление и генетическая предрасположенность.... Затем происходит выработка митохондриальной энергии с высвобождением кислорода, что приводит к повышению концентрации АТФ и снижению окислительного стресса....
Статья Результаты двухлетнего исследования FALCON компании Stoke Therapeutics при аутосомно-доминантной оптической атрофии
Ключевые выводы исследования: Наблюдения показали медленное прогрессирование заболевания у пациентов с мутациями гена OPA1, однако были выявлены признаки функционального ухудшения состояния: 24% участников... исследования потеряли пять букв в тесте низкой контрастности зрения (LCVA) за два года; Обнаружено увеличение митохондриальной дисфункции среди пациентов с ADOA по сравнению со здоровыми людьми; Не выявлено...
Статья Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Этиология гетерохромии Большинство случаев гетерохромии обусловлены генетической мутацией и возникают в результате заболевания, синдрома или травмы.... В основном возникает вследствие генетической мутации. Редко гетерохромия возникает из-за другой патологии глаз....
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 , который кодирует фермент фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Восемь главных инноваций в офтальмологии 2024 года: прорывные методы терапии и диагностики глазных болезней
Разработана новая технология лечения ишемической ретинопатии Исследователи идентифицировали митохондриальный белок TRAP1 как ключевой фактор развития ишемической ретинопатии.... зрение у детей с врожденным амаврозом Лебера Испытание BRILLIANCE подтвердило безопасность и эффективность генного редактирования CRISPR-Cas9 для лечения врожденного амавроза Лебера (LCA), вызванного мутациями...
Статья Микробиом кишечника как этиопатогенетический фактор при наследственных дистрофиях сетчатки
В центре внимания оказались мутации гена CRB1 (Crumbs homolog 1), экспрессирующегося в сетчатке и ответственного за поддержание гемато-ретинального барьера....
Статья Получение гранта учеными Университета Хьюстона для изучения гена PRPH2, связанного с заболеваниями сетчатки
Однако молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний, обусловленных мутациями в гене PRPH2, остаются недостаточно изученными.... На сегодняшний день отсутствует клинически значимая терапия для заболеваний, вызванных мутациями в гене PRPH2, заявил доктор Аль-Убаиди....
Статья Пятилетнее наблюдение подтверждает устойчивое улучшение зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера после генной терапии ленадогеном нолпарвовеком
Данная терапия предназначена для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией гена MT-ND4.... Особенности LHON LHON, патогенез которой преимущественно связан с мутацией гена MT-ND4 в митохондриальной ДНК, приводит к острой и тяжелой двусторонней потере зрения, поражая в первую очередь ганглиозные...
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4 , который кодирует белок, участвующий в удалении продуктов метаболизма из сетчатки.... Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта....
Статья Генная терапия пигментного ретинита подтвердила эффективность на доклинических моделях
Терапия разработана для коррекции специфических мутаций в гене родопсина — белка, необходимого для работы светочувствительной системы глаза.... По оценкам Левина, метод может быть эффективен более чем для 100 известных мутаций родопсина....
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Товары
Товар Головной мозг и первичная открытоугольная глаукома
Газизова И.Р. В монографии освещены вопросы нейро…
Товар Первичная открытоугольная глаукома. Нейродегенерация и нейропротекция
В книге освещены вопросы нейродегенеративных изме…
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Зрительные функции и их коррекция у детей
Аветисов С.Э., Кащенко, Т.П., Шамшинова А.М.
Товар Флюоресцентная ангиография в диагностике патологии глазного дна
Цветные фотографии глазного дна. Аномалии диска з…