Компания Stoke Therapeutics представила результаты двухлетнего наблюдения за пациентами с аутосомно-доминантной оптической атрофией (ADOA) в рамках крупнейшего до настоящего момента проспективного естественного исторического исследования — программы FALCON.

Исследование проводилось в течение 24 месяцев и включало участие 47 пациентов в возрасте от 8 до 60 лет из десяти медицинских центров США, Великобритании, Италии и Дании. Пациенты проходили комплексную диагностику в начале исследования, через шесть, двенадцать, восемнадцать и двадцать четыре месяца.

Ключевые выводы исследования:

Наблюдения показали медленное прогрессирование заболевания у пациентов с мутациями гена OPA1, однако были выявлены признаки функционального ухудшения состояния:


  • 24% участников исследования потеряли пять букв в тесте низкой контрастности зрения (LCVA) за два года;

  • Обнаружено увеличение митохондриальной дисфункции среди пациентов с ADOA по сравнению со здоровыми людьми;

  • Не выявлено существенных анатомических изменений сетчатки, что предполагает потенциальную обратимость ретинальной дисфункции при своевременном лечении.

По словам доктора Патрика Ю-Вэй-Мана, профессора офтальмологии Кембриджского университета и ведущего исследователя фазы I клинического испытания OSPREY, снижение функции сетчатки и зрительного нерва предшествует необратимой потере клеток, следовательно, повышение уровня белка OPA1 посредством увеличения экспрессии дикого типа гена OPA1 способно стабилизировать и потенциально восстановить зрение у пациентов с ADOA.

Описание препарата STK-002:

Результаты исследования FALCON послужат основой для разработки препарата STK-002, экспериментального антисмыслового олигонуклеотида (ASO) терапии, разрабатываемого компанией Stoke Therapeutics. Препарат предназначен для повышения экспрессии белка OPA1 путем активации нормального аллеля гена OPA1 с целью поддержания или улучшения зрительной функции у пациентов с ADOA.

Препарат STK-002 получил статус орфанного лекарства от Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA), что подчеркивает потенциал данного препарата стать первым патогенетическим средством лечения ADOA.

Барри Тико, доктор медицины, доктор философии, главный медицинский директор компании Stoke Therapeutics, отметил, что данные исследования FALCON предоставят важную базу знаний для проведения клинических испытаний препарата STK-002.

Аутосомно-доминантная оптическая атрофия: редкое заболевание с высокой нагрузкой на зрение:

ADOA представляет собой наследственную патологию, вызванную мутациями в гене OPA1, приводящими к нарушению работы митохондрий и постепенному дегенеративному поражению зрительных нервов. Симптомы проявляются преимущественно в детском возрасте, и около 46% больных признаются юридически слепыми.