Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Статья Партнерство компаний Opus Genetics и Глобального альянса RDH12 ускоряет разработку генной терапии наследственной детской слепоты
Глобальным альянсом RDH12 с целью ускорения разработки экспериментальной генной терапии под названием OPGx-RDH12, направленной на лечение наследственного ретинодегенеративного заболевания, вызванного мутациями...
Статья Сцепленное с X-хромосомой наследственное заболевание сетчатки: клиническая картина и бремя X-сцепленного пигментного ретинита
X-сцепленный пигментный ретинит, вызванный мутациями в гене регулятора GTPase пигментного ретинита (RPGR), является наиболее распространенной формой рецессивного RP.... Несмотря на отсутствие этнической специфичности, мутации в определенных генах чаще встречаются в некоторых популяциях из-за эффекта основателя....
Статья Viralgen и Axovia объединились для разработки генной терапии синдрома Барде-Бидля
Эрнандес, доктор философии, сооснователь и главный научный сотрудник Axovia Therapeutics , подчеркнул значимость партнерства: «По мере продвижения нашей линейки потенциальных therapies, направленных на генетические... Компании использовали кодон-оптимизированный вектор BBS1 AAV9 для коррекции генетических дефектов в гене BBS1....
Статья Новости офтальмологических исследований: ключевые прорывы второй половины 2025 года
Модели воспроизводят индивидуальные генетические мутации, открывая путь к персонализированной терапии....
Статья Прорыв в регенеративной офтальмологии: глиальные клетки сетчатки могут восстанавливать зрение
Наследственные генетические мутации приводят к гибели светочувствительных клеток сетчатки, что вызывает прогрессирующую потерю зрения вплоть до полной слепоты....
Статья Публикация четырехлетних данных исследования RUSH2A Фонда борьбы с потерей зрения
Исследование проводилось среди пациентов с мутациями в гене USH2A, который вызывает синдром Ушера типа 2А или несиндромальную пигментную ретинопатию (НРП).... Исследование RUSH2A охватило свыше ста пациентов с мутациями гена USH2A в течение четырех лет и продлится еще пять лет....
Статья Обнаружены новые молекулярные механизмы формирования идентичности ретинальных нейронов
Изучение роли белка BRN3B в развитии нейронов Совместно с лабораторией доктора Юэ Янга, Шмидт использовала комплексный подход, включающий электрофизиологические измерения и генетическое секвенирование,... Эти открытия открывают перспективы для дальнейших исследований, направленных на идентификацию сигнальных путей и генетических мишеней, контролируемых белком BRN3B, и помогут выяснить, каким образом различные...
Статья Гранты Национальных институтов здоровья США направлены на восстановление зрения
Его работа изучает генетические основы формирования клеток сетчатки, закладывая основу для потенциальных методов лечения ВМД.... Доктор Бжезиньски изучает генетический план, ответственный за создание различных типов клеток сетчатки....
Статья FDA одобрило IND-заявку Ascidian Therapeutics на препарат ACDN-01 для лечения болезни Штаргардта
ACDN-01 позиционируется как первый в мире клинический редактор РНК-экзонов, представляющий собой новый терапевтический подход к коррекции генетической причины болезни Штаргардта.... Заболевание вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к прогрессирующей дегенерации сетчатки и потере зрения, обычно начиная с детского или молодого возраста....
Статья BlueRock Therapeutics и Фонд борьбы со слепотой объединили усилия в рамках исследования наследственных заболеваний сетчатки
Изначально проект, запущенный в 2022 году, был ориентирован на лиц с наследственными заболеваниями сетчатки (ИЗС), вызванными редкими мутациями в одном гене.... Добавленная когорта фокусируется на пациентах с ИЗС, обусловленными мутациями в нескольких генах....
Статья Калифорнийский институт регенеративной медицины выделил $4,7 млн на разработку генной терапии наследственной колбочковой дистрофии (синеколбочковой монохромазии)
Терапевтическая цель — восстановление функции красных и зеленых фоторецепторов, нарушенной из-за генетических мутаций у пациентов с BCM....
Специалист Гинтер Евгений Константинович
чл.корр мед.наук директор Научный медико-генетический центр АМН РФ...
Статья Связь чистого воздуха и улучшения зрения у детей
Используя передовые модели машинного обучения, ученые из Университета Бирмингема совместно с коллегами проанализировали взаимодействие генетических, экологических и поведенческих факторов, влияющих на... Ключевые выводы: Дети, проживающие в районах с чистым воздухом, демонстрировали лучшие показатели некорригированного зрения даже после учета генетической предрасположенности и образа жизни....
Статья Получение статуса RMAT для терапии VG801 компании VeonGen при Stargardt болезни
Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) для препарата VG801 — ведущего экспериментального лечения, предназначенного для лечения Stargardt болезни и связанных заболеваний сетчатки, вызванных мутациями... аденоассоциированных вирусов (AAV), разработанную для доставки полнофункциональной копии гена ABCA4 непосредственно в фоторецепторные клетки, устраняя первопричину заболевания через коррекцию всех известных мутаций...
Статья Контроль светового воздействия как метод профилактики наследственной дистрофии сетчатки
Данная патология является одной из основных причин слепоты, затрагивая более 4,5 миллионов человек в мире и ассоциируясь с мутациями более чем в 250 генах.... Мутации в гене EYS вносят значительный вклад в развитие IRD....
Статья Синдром псевдоэксфолиации: этиология, диагностика и терапевтические подходы
Как генетические, так и экологические факторы играют важную роль в его развитии.... Хотя этот ген широко распространен в общей популяции, определенные варианты чаще встречаются у людей с PEX, что указывает на генетический компонент синдрома....
Статья AAVantgarde Получила Одобрение FDA для Проведения Фазы I/II Испытания Лекарственного Средства AAVB-039 при Страггардской Болезни
Описание Препарата AAVB-039 Препарат AAVB-039 разработан для устранения генетической причины страггардской болезни путем восстановления полноценного белка ABCA4, что теоретически позволит эффективно лечить... всех пациентов с мутациями в гене ABCA4....
Статья Препарат-кандидат Neurophth для лечения ADOA получил одобрение регулирующих органов Австралии
Примерно 80% случаев ADOA обусловлены мутациями в гене OPA1.... Эти мутации приводят к снижению функциональности белка OPA1, вызывая фрагментацию митохондрий и дестабилизацию комплекса митохондриальной дыхательной цепи....
Статья Помутнение роговицы: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы
Генетические факторы: Врожденные формы при врожденной глаукоме или наследственных метаболических нарушениях. 2.... Причины варьируются от генетических нарушений и травм до системных заболеваний. Ранняя диагностика (осмотры, визуализация) критична для эффективного лечения....
Статья Кератоконус и другие эктазии роговицы: этиопатогенез, классификация и подходы к терапии
К факторам риска относятся: генетическая предрасположенность (особенно при кератоконусе), хроническое энергичное растирание глаз, осложнения LASIK (особенно у пациентов с тонкой роговицей или пресуществующими... компьютерную кератотопографию (ключевой метод для диагностики и мониторинга прогрессирования), пахиметрию (измерение толщины роговицы), оптическую когерентную томографию (ОКТ) и, в отдельных случаях, генетическое...
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации