Поиск по российской офтальмологии
Найдено 301 результатов
Тема Помогите с диагнозом!
Об-но VIS 0,4 на оба глаза с cyl 1,5 до 0,5 н/к. компьютерная периметрия статическая и кинетическая Octopus концентрическое сужение полей зрения. Протанопия. Глазное дно без патологии....
Статья Компания Ocugen инициировала фазу 3 клинического исследования генной терапии OCU400 при пигментном ретините
Пигментный ретинит представляет собой генетическое заболевание, поражающее сетчатку — светочувствительную ткань, расположенную на задней поверхности глаза.... Детали исследования liMeliGhT Исследование liMeliGhT, продолжительностью один год, было направлено на включение 150 участников в двух группах: одна включала лиц с мутациями гена RHO, а другая была независима...
Статья Влияние псилоцибина на цветовую слепоту: зафиксировано длительное улучшение цветовосприятия
Наиболее распространена красно-зеленая форма CVD (8% мужчин и 0,5% женщин), обусловленная рецессивными мутациями, сцепленными с X-хромосомой.... Авторы отмечают: даже если цветовая слепота вызвана генетическим дефектом, стойкое частичное улучшение после однократного приема псилоцибина может указывать на способность вещества вызывать перманентные...
Статья В клинике Мэйо разработаны трехмерные модели увеальной меланомы для персонализированного тестирования препаратов
Органоиды как новый инструмент персонализированного исследования рака Органоиды представляют собой трехмерные (3D) модели, выращенные из ткани пациента, которые воспроизводят уникальные генетические и... Большинство лабораторных исследований полагались на небольшой набор коммерчески доступных клеточных линий, которые не в полной мере отражают генетическое и молекулярное разнообразие заболевания....
Статья Дистрофии сетчатки с паттернным типом пигментации: классификация и клинические особенности
Наследование Паттернные дистрофии возникают вследствие мутаций в одном из нескольких генов и наследуются по аутосомно-доминантному типу.... В некоторых случаях человек может быть носителем патогенной мутации, но не иметь фенотипических проявлений заболевания. Это явление называется непенетрантностью....
Ответ Пигментная абиотрафия сетчатки
Наиболее частой причиной возникновения тапеторетинальной абиотрофии являются мутации в генах родопсина RHO, трансретинальацетилазы RPE65 и периферина RDS/PRPH2 Phelan J.K. et al., 2000; Maubaret C., Hamel...
Специалист хлебникова ольга вадимовна
Сфера интересов- наследственная патология органа зрения, диагностика, лечение, возможности пренатальной диагностики, медико-генетическое консультирование семей....
Статья Розацеа глаза: этиология, факторы риска и терапевтические подходы
Среди возможных факторов рассматриваются генетическая предрасположенность, триггеры окружающей среды и наличие определенных бактерий.... Генетические факторы Семейный анамнез: Существуют данные, указывающие на генетическую предрасположенность к розацеа....
Статья Лечение и ведение глаукомы у детей с синдромом Стиклера
Синдром Стиклера — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями коллагена I и XI типов, поражает многие структуры глаза....
Статья Взгляд оптометриста на 2026 год: что на горизонте?
Исследование 2023 года показало, что «генетические и геномные исследования, включая полногеномный поиск ассоциаций, способствуют выявлению новых локусов, связанных с глаукомой, или эндофенотипов в разных... популяциях, чтобы обогатить знания о генетической предрасположенности к глаукоме»....
Статья Полиненасыщенные Жирные Кислоты Восстановили Зрение У Стареющих Мышей — Исследование
Также была выявлена генетическая связь между вариантом фермента ELOVL2 и прогрессированием возрастной макулярной дегенерации (ВМД), что усиливает предположение о возможности использования данного фермента...
Статья Что ожидает офтальмологию: ключевые этапы разработки препаратов во втором квартале 2026 года
Вместо того чтобы нацеливаться на конкретную генетическую мутацию, она перепрограммирует выжившие биполярные клетки сетчатки, делая их фоточувствительными, что делает ее применимой для широкой популяции... пациентов с RP с более чем 100 известными ассоциированными с заболеванием генами и 1000 различных мутаций, без необходимости генетического тестирования....
Статья FDA одобрило проведение фазы I/II исследования клеточной терапии SVT-001 при потере зрения, связанной с семейным друзом
Предпосылки заболевания и клинический контекст Семейный друз чаще всего ассоциируется с миссенс-мутацией в гене EFEMP1 , который кодирует фибулин-3 — белок внеклеточного матрикса, участвующий в поддержании... Мутации в EFEMP1 приводят к аномальному отложению друзоподобного материала между пигментным эпителием сетчатки и мембраной Бруха....
Статья Врожденный дефицит плазминогена: связь с офтальмологическими проявлениями и системные риски
EN-RBD создала Rare Bleeding Disorders Database в 2004 году для систематизации клинических, генетических данных и данных о лечении редких нарушений свертываемости крови, отличных от классической гемофилии... Анализ мутаций обеспечивал дополнительное подтверждение, но также был доступен не всегда....
Статья Персистирующая зрачковая мембрана: этиология, клиническая картина и подходы к терапии
Генетические факторы: Некоторые люди могут иметь генетическую предрасположенность, повышающую вероятность ПЗМ....
Статья Влияние беременности на прогрессирование кератоконуса: обзор клинических данных
Хотя точная этиология кератоконуса остается неизвестной, предполагается, что он возникает вследствие сочетания генетических, экологических (например, травматизация при растирании глаз, ношение жестких... Описанные случаи показывают, что нераспознанный до беременности кератоконус с изменениями во время беременности приводит к манифестному кератоконусу у женщин с генетической предрасположенностью....
Статья ФДА предоставило статус быстрого отслеживания экспериментальной генной терапии Санофи для влажной возрастной макулярной дегенерации
САР402663 представляет собой однократную интравитреальную инъекцию генной терапии, разработанной для доставки генетической инструкции, кодирующей белок soluble FLT01, предназначенный для подавления фактора...
Статья Пятилетнее наблюдение подтверждает устойчивое улучшение зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера после генной терапии ленадогеном нолпарвовеком
Данная терапия предназначена для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией гена MT-ND4.... В испытания включали пациентов с LHON, ассоциированной с мутацией MT-ND4, у которых потеря зрения произошла: В течение шести месяцев до лечения (испытание RESCUE)....
Статья FDA присвоила статус RPD генной терапии OPGx-LCA5 от Opus Genetics при врожденном амаврозе Лебера типа 5
Заболевание LCA5 вызвано биаллельными мутациями в гене LCA5.... Дизайн исследования был направлен на оценку безопасности и предварительной эффективности OPGx-LCA5 у 15 пациентов с наследственной дегенерацией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене LCA5....
Статья Микрочип глаза раскрывает механизм развития глаукомы, вызванной стероидами
возможностей изучения различных типов глаукомы Разработанный микрочип обеспечивает универсальный инструмент для изучения различных механизмов развития глаукомы, позволяющий проводить независимые генетические... С помощью данной платформы исследователи планируют исследовать дополнительные генетические мишени, относящиеся к различным типам глаукомы, помимо стероиды-индуцированной формы, с целью лучшего понимания...
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации