Компания Opus Genetics получила одобрение Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) на проведение клинических исследований нового препарата — генной терапии OPGx-BEST1, предназначенной для лечения наследственных заболеваний сетчатки, связанных с мутациями гена BEST1.
Опасное заболевание, известное также как болезнь Беста или вителлиформная макулярная дистрофия, характеризуется прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к значительному ухудшению зрения вплоть до слепоты. Мутации в гене BEST1 нарушают работу кальциевозависимого хлоридного канала, который играет ключевую роль в поддержании гомеостаза между фоторецепторами и пигментным эпителием сетчатки. В результате нарушения функции данного канала происходят изменения структуры межфоторецепторной матрицы и микровыростов ретинального эпителия, что ведет к образованию вителлиформных изменений, атрофии пигментного эпителия и гибели фоторецепторов.
Генная терапия OPGx-BEST1 разработана на основе платформы аденоассоциированного вируса (AAV) компании Opus Genetics. Препарат содержит функциональную копию гена BEST1, которую доставляют непосредственно в клетки пигментного эпителия сетчатки, восстанавливая нормальную функцию поврежденного гена и потенциально предотвращая дальнейшее ухудшение состояния пациентов.
Планируется проведение многоцентрового открытого исследования безопасности и эффективности препарата среди пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Беста. Ожидается получение первых результатов уже в первом квартале следующего года.
