Ретинобластома долгое время отличалась от других солидных опухолей одной критической особенностью: проведение биопсии было небезопасным, поскольку введение иглы в опухоль создавало риск экстраокулярного распространения. В результате клиницисты стадировали и лечили заболевание почти исключительно на основании клинической картины. Жидкая биопсия водянистой влаги меняет этот подход, позволяя получать образец циркулирующей опухолевой ДНК из передней камеры без контакта с самой опухолью, и впервые предоставляет врачам молекулярное окно в живой глаз с высоким риском. На ежегодном собрании Retina Society Джесси Л. Берри, доктор медицины, представила проспективные данные о внедрении платформы жидкой биопсии водянистой влаги при ретинобластоме и других внутриглазных поражениях.
В проспективной когорте молекулярный тест показал 98% чувствительность к активному заболеванию, и ни одно доброкачественное поражение, имитирующее ретинобластому, не дало положительного результата. Эти данные имеют прямое клиническое значение для хирурга-витреоретиналога, оценивающего возможность безопасного вмешательства при неясном внутриглазном образовании. Обсуждалось, как такие маркеры, как альтерации гена RB1, gain хромосомы 6p, амплификация MYCN и мутации BCOR, начинают информировать о риске рецидива и интенсивности персонализированного лечения. Также было отмечено, что клинически валидированный анализ LBSeq4Kids уже принимает образцы из центров по всему миру, и данный метод может помочь в решении диагностических дилемм, выходящих за рамки ретинобластомы, включая имитаторы РБ и внутриглазную лимфому.
