Поиск по российской офтальмологии
Найдено 222 результатов
Статья Гипотензивный препарат резерпин продемонстрировал нейропротективный потенциал при наследственных дистрофиях сетчатки
В ходе исследования резерпин продемонстрировал способность сохранять функцию фоторецепторов вне зависимости от лежащей в основе генетической мутации.... Это открытие имеет большое значение, поскольку известно более 1000 генных мутаций в более чем 100 генах, вызывающих наследственные дистрофии сетчатки....
Ответ Пигментная абиотрафия сетчатки
Наиболее частой причиной возникновения тапеторетинальной абиотрофии являются мутации в генах родопсина RHO, трансретинальацетилазы RPE65 и периферина RDS/PRPH2 Phelan J.K. et al., 2000; Maubaret C., Hamel...
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM .... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....
Тема reccurent anterior uveitis
anterior uveitis in 50 years old patient, alternating between the 2 eyes every 1-2 years for about 5 years duration, past medical history-free, lab investigations were normal except of ESR which was 40 who...
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Прогрессирование фенотипа при врожденном амаврозе Лебера с мутацией в локусе LCA5.... Оно вызывается мутациями в одном из как минимум 18 различных генов. На январь 2023 года окончательного лечения LCA не существовало....
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК): Наиболее частая причина ХПНО — мутации в митохондриальной ДНК.... Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих...
Ответ Миопия и роды
This finding is based on a study of 50 women who were examined during pregnancy and after the delivery Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 19: 277-279, 1985....
Статья Лупин приобретает VISUfarma для укрепления позиций в европейском офтальмологическом сегменте
Компания Лупин Лимитед приобрела VISUfarma — специализированную европейскую фармацевтическую компанию, ориентированную на офтальмологию, ранее принадлежавшую фонду GHO Capital Partners.... По словам представителей фонда GHO Capital, компания превратилась в европейского игрока с диверсифицированным ассортиментом продукции и стабильной рыночной позицией....
Статья Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Этиология гетерохромии Большинство случаев гетерохромии обусловлены генетической мутацией и возникают в результате заболевания, синдрома или травмы.... В основном возникает вследствие генетической мутации. Редко гетерохромия возникает из-за другой патологии глаз....
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 , который кодирует фермент фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Микробиом кишечника как этиопатогенетический фактор при наследственных дистрофиях сетчатки
В центре внимания оказались мутации гена CRB1 (Crumbs homolog 1), экспрессирующегося в сетчатке и ответственного за поддержание гемато-ретинального барьера....
Статья Получение гранта учеными Университета Хьюстона для изучения гена PRPH2, связанного с заболеваниями сетчатки
Однако молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний, обусловленных мутациями в гене PRPH2, остаются недостаточно изученными.... На сегодняшний день отсутствует клинически значимая терапия для заболеваний, вызванных мутациями в гене PRPH2, заявил доктор Аль-Убаиди....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4 , который кодирует белок, участвующий в удалении продуктов метаболизма из сетчатки.... Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта....
Статья Генная терапия пигментного ретинита подтвердила эффективность на доклинических моделях
Терапия разработана для коррекции специфических мутаций в гене родопсина — белка, необходимого для работы светочувствительной системы глаза.... По оценкам Левина, метод может быть эффективен более чем для 100 известных мутаций родопсина....
Статья FDA расширяет показания для фарицимаба: включено лечение макулярного отека вследствие окклюзии вен сетчатки после 6 месяцев
Макулярный отек вследствие RVO остается частой причиной потери зрения, затрагивая более 1 миллиона человек в Соединенных Штатах.... Текущее обновление инструкции основано на результатах клинических исследований фазы 3 при RVO, таких как исследования BALATON (окклюзия ветви вены сетчатки) и COMINO (центральная RVO)....
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Статья Ocugen завершила набор пациентов в 3-ю фазу исследования liMeliGhT препарата OCU400 для лечения пигментного ретинита
В исследование были включены 140 пациентов, рандомизированных в соотношении 2:1 в группу OCU400 или нелеченую контрольную группу в рамках различных мутаций (группы RHO и независимые от гена).... Также наблюдалось увеличение примерно на 2 строки (n=8) в пролеченных глазах по сравнению с нелечеными глазами через 3 года при различных типах мутаций....
Статья Ретинальные Изменения Как Ранний Биомаркер Альцгеймера
Эта мутация ранее была связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера.... Это открытие дополняет результаты исследований JAX 2022 года, показавших аналогичные сосудистые нарушения в головном мозге мышей с той же мутацией....
Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика
Данное состояние обусловлено генетической мутацией в гене S-опсина, отвечающем за выработку белка опсина в фоторецепторных клетках сетчатки — колбочках.... Она вызвана генетической мутацией в гене S-опсина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается чаще у мужчин, чем у женщин....
Статья Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста
Мутации в гене BEST1 приводят к производству дефектного белка, что нарушает нормальный транспорт ионов через клеточную мембрану.... Генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения наличия мутаций в гене BEST1....
Товары
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Master techniques in blepharoplasty and periorbital rejuvenation
Massry, MD, Guy G.; Murphy, MD, Mark R.; Azizzadeh