Поиск по российской офтальмологии
Найдено 206 результатов
Статья Гипотензивный препарат резерпин продемонстрировал нейропротективный потенциал при наследственных дистрофиях сетчатки
В ходе исследования резерпин продемонстрировал способность сохранять функцию фоторецепторов вне зависимости от лежащей в основе генетической мутации.... Это открытие имеет большое значение, поскольку известно более 1000 генных мутаций в более чем 100 генах, вызывающих наследственные дистрофии сетчатки....
Статья Хориоидеремия: этиология, клиническая картина и методы диагностики наследственного заболевания сетчатки
Однако заболевание может возникать и у лиц без известного семейного анамнеза вследствие de novo мутаций в гене CHM .... Окончательный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием, которое идентифицирует мутации в гене CHM ....
Тема reccurent anterior uveitis
anterior uveitis in 50 years old patient, alternating between the 2 eyes every 1-2 years for about 5 years duration, past medical history-free, lab investigations were normal except of ESR which was 40 who...
Тема киста над слезным мешком
Bolnaya otmechaet cho pripuxlost poyavilas zimoy,no potom ischezla pocle legkovo nadavlivania,soderjomoe vishla iz sleznix tochek i bilo ne gnoynim,po vidimomu bilo slizistim, v etot periud k ophthalmologu...
Статья Врожденный амавроз Лебера: клиническая картина наследственной дистрофии сетчатки
Прогрессирование фенотипа при врожденном амаврозе Лебера с мутацией в локусе LCA5.... Оно вызывается мутациями в одном из как минимум 18 различных генов. На январь 2023 года окончательного лечения LCA не существовало....
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК): Наиболее частая причина ХПНО — мутации в митохондриальной ДНК.... Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих...
Ответ Миопия и роды
This finding is based on a study of 50 women who were examined during pregnancy and after the delivery Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 19: 277-279, 1985....
Статья Лупин приобретает VISUfarma для укрепления позиций в европейском офтальмологическом сегменте
Компания Лупин Лимитед приобрела VISUfarma — специализированную европейскую фармацевтическую компанию, ориентированную на офтальмологию, ранее принадлежавшую фонду GHO Capital Partners.... По словам представителей фонда GHO Capital, компания превратилась в европейского игрока с диверсифицированным ассортиментом продукции и стабильной рыночной позицией....
Статья Гетерохромия: этиология, клинические формы и подходы к коррекции
Этиология гетерохромии Большинство случаев гетерохромии обусловлены генетической мутацией и возникают в результате заболевания, синдрома или травмы.... В основном возникает вследствие генетической мутации. Редко гетерохромия возникает из-за другой патологии глаз....
Статья Синдром Лоу: редкое генетическое заболевание с офтальмологическими проявлениями
Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 , который кодирует фермент фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу.... Заболевание вызвано мутациями в гене OCRL1 и поражает преимущественно мужчин....
Статья Микробиом кишечника как этиопатогенетический фактор при наследственных дистрофиях сетчатки
В центре внимания оказались мутации гена CRB1 (Crumbs homolog 1), экспрессирующегося в сетчатке и ответственного за поддержание гемато-ретинального барьера....
Статья Получение гранта учеными Университета Хьюстона для изучения гена PRPH2, связанного с заболеваниями сетчатки
Однако молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний, обусловленных мутациями в гене PRPH2, остаются недостаточно изученными.... На сегодняшний день отсутствует клинически значимая терапия для заболеваний, вызванных мутациями в гене PRPH2, заявил доктор Аль-Убаиди....
Статья Болезнь Штаргардта: клиническая картина, диагностика и современные подходы к ведению пациентов
Причиной болезни Штаргардта является мутация в гене ABCA4 , который кодирует белок, участвующий в удалении продуктов метаболизма из сетчатки.... Генетическое тестирование: анализ образца крови для выявления мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта....
Статья Генная терапия пигментного ретинита подтвердила эффективность на доклинических моделях
Терапия разработана для коррекции специфических мутаций в гене родопсина — белка, необходимого для работы светочувствительной системы глаза.... По оценкам Левина, метод может быть эффективен более чем для 100 известных мутаций родопсина....
Статья FDA расширяет показания для фарицимаба: включено лечение макулярного отека вследствие окклюзии вен сетчатки после 6 месяцев
Макулярный отек вследствие RVO остается частой причиной потери зрения, затрагивая более 1 миллиона человек в Соединенных Штатах.... Текущее обновление инструкции основано на результатах клинических исследований фазы 3 при RVO, таких как исследования BALATON (окклюзия ветви вены сетчатки) и COMINO (центральная RVO)....
Статья FDA одобрила заявку IND на генную терапию SB-007 при болезни Штаргардта
Терапия, воздействующая на все мутации гена ABCA4 SB-007 разработана для потенциального лечения болезни Штаргардта, вызванной любыми мутациями гена ABCA4, что представляет собой прорывной подход к данному... Болезнь Штаргардта вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к накоплению липофусцина в пигментном эпителии сетчатки....
Статья Ocugen завершила набор пациентов в 3-ю фазу исследования liMeliGhT препарата OCU400 для лечения пигментного ретинита
В исследование были включены 140 пациентов, рандомизированных в соотношении 2:1 в группу OCU400 или нелеченую контрольную группу в рамках различных мутаций (группы RHO и независимые от гена).... Также наблюдалось увеличение примерно на 2 строки (n=8) в пролеченных глазах по сравнению с нелечеными глазами через 3 года при различных типах мутаций....
Статья Ретинальные Изменения Как Ранний Биомаркер Альцгеймера
Эта мутация ранее была связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера.... Это открытие дополняет результаты исследований JAX 2022 года, показавших аналогичные сосудистые нарушения в головном мозге мышей с той же мутацией....
Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика
Данное состояние обусловлено генетической мутацией в гене S-опсина, отвечающем за выработку белка опсина в фоторецепторных клетках сетчатки — колбочках.... Она вызвана генетической мутацией в гене S-опсина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается чаще у мужчин, чем у женщин....
Статья Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста
Мутации в гене BEST1 приводят к производству дефектного белка, что нарушает нормальный транспорт ионов через клеточную мембрану.... Генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения наличия мутаций в гене BEST1....
Товары
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
Товар Master techniques in blepharoplasty and periorbital rejuvenation
Massry, MD, Guy G.; Murphy, MD, Mark R.; Azizzadeh