Поиск по российской офтальмологии
Найдено 326 результатов
Статья Сцепленное с X-хромосомой наследственное заболевание сетчатки: клиническая картина и бремя X-сцепленного пигментного ретинита
X-сцепленный пигментный ретинит, вызванный мутациями в гене регулятора GTPase пигментного ретинита (RPGR), является наиболее распространенной формой рецессивного RP.... Несмотря на отсутствие этнической специфичности, мутации в определенных генах чаще встречаются в некоторых популяциях из-за эффекта основателя....
Статья Публикация четырехлетних данных исследования RUSH2A Фонда борьбы с потерей зрения
Исследование проводилось среди пациентов с мутациями в гене USH2A, который вызывает синдром Ушера типа 2А или несиндромальную пигментную ретинопатию (НРП).... Исследование RUSH2A охватило свыше ста пациентов с мутациями гена USH2A в течение четырех лет и продлится еще пять лет....
Статья Калифорнийский институт регенеративной медицины выделил $4,7 млн на разработку генной терапии наследственной колбочковой дистрофии (синеколбочковой монохромазии)
Терапевтическая цель — восстановление функции красных и зеленых фоторецепторов, нарушенной из-за генетических мутаций у пациентов с BCM....
Статья Препарат-кандидат Neurophth для лечения ADOA получил одобрение регулирующих органов Австралии
Примерно 80% случаев ADOA обусловлены мутациями в гене OPA1.... Эти мутации приводят к снижению функциональности белка OPA1, вызывая фрагментацию митохондрий и дестабилизацию комплекса митохондриальной дыхательной цепи....
Статья BlueRock Therapeutics и Фонд борьбы со слепотой объединили усилия в рамках исследования наследственных заболеваний сетчатки
Изначально проект, запущенный в 2022 году, был ориентирован на лиц с наследственными заболеваниями сетчатки (ИЗС), вызванными редкими мутациями в одном гене.... Добавленная когорта фокусируется на пациентах с ИЗС, обусловленными мутациями в нескольких генах....
Статья Возможно ли изменить цвет радужки? Анализ офтальмологических факторов пигментации
Цвет глаза зависит от генетических факторов, в особенности от генов, участвующих в синтезе, транспорте и накоплении меланина.... Данное состояние является следствием хромосомной мутации. Может ли цвет глаз естественным образом становиться светлее? Для большинства людей ответ отрицательный....
Статья FDA одобрило IND-заявку Ascidian Therapeutics на препарат ACDN-01 для лечения болезни Штаргардта
ACDN-01 позиционируется как первый в мире клинический редактор РНК-экзонов, представляющий собой новый терапевтический подход к коррекции генетической причины болезни Штаргардта.... Заболевание вызывается мутациями в гене ABCA4, что приводит к прогрессирующей дегенерации сетчатки и потере зрения, обычно начиная с детского или молодого возраста....
Статья Получение Nanoscope статуса редкого препарата ЕМА и статуса передовой регенеративной терапии FDA для MCO-010
статусы и терапевтический охват Статус редкого препарата ЕМА обеспечивает MCO-010 потенциальную регуляторную дорожную карту в широком спектре ретинальных состояний, подчеркивая его потенциал в качестве мутация-независимого... MCO-010 не требует генетической диагностики, хирургического введения или повторных дозировок....
Статья ИИ-карты сетчатки высокого разрешения раскрывают новые патогенетические связи заболеваний
В исследовании также идентифицированы новые генетические факторы, влияющие на толщину сетчатки, что даёт понимание её роста, развития и роли в прогрессировании заболеваний.... Исследовательская группа использовала методы ИИ для анализа больших популяционных данных визуализации сетчатки, сопоставляя генетическую информацию и данные о здоровье, что помогло обнаружить ранее неизвестные...
Специалист Гинтер Евгений Константинович
чл.корр мед.наук директор Научный медико-генетический центр АМН РФ...
Статья Получение статуса RMAT для терапии VG801 компании VeonGen при Stargardt болезни
Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) для препарата VG801 — ведущего экспериментального лечения, предназначенного для лечения Stargardt болезни и связанных заболеваний сетчатки, вызванных мутациями... аденоассоциированных вирусов (AAV), разработанную для доставки полнофункциональной копии гена ABCA4 непосредственно в фоторецепторные клетки, устраняя первопричину заболевания через коррекцию всех известных мутаций...
Статья FDA присвоила статус RMAT генной терапии ATSN-201 компании Atsena Therapeutics для лечения X-сцепленного ретиношизиса
Терапия нацелена на мутации в гене RS1, которые являются причиной развития XLRS.... В исследование были включены пациенты мужского пола в возрасте от 6 лет и старше с диагнозом XLRS, обусловленным мутациями в гене RS1....
Статья AAVantgarde Получила Одобрение FDA для Проведения Фазы I/II Испытания Лекарственного Средства AAVB-039 при Страггардской Болезни
Описание Препарата AAVB-039 Препарат AAVB-039 разработан для устранения генетической причины страггардской болезни путем восстановления полноценного белка ABCA4, что теоретически позволит эффективно лечить... всех пациентов с мутациями в гене ABCA4....
Статья Прогресс Opus Genetics в разработке терапии OPGx-LCA5 на основе генной терапии
В ходе встречи был обсужден дизайн ключевого клинического исследования и процесс производства, подтвердив поддержку FDA разработки терапий для редких генетических заболеваний.... OPGx-LCA5 представляет собой терапию, направленную на лечение лейберовской врожденной амблиопии, вызванной мутациями в гене LCA5, путем доставки функционального гена LCA5 с помощью аденоассоциированного...
Статья FDA присвоила статус ускоренного рассмотрения генной терапии ATSN-201 компании Atsena Therapeutics при X-сцепленном ретиношизисе
О X-сцепленном ретиношизисе (XLRS) и исследовании LIGHTHOUSE XLRS — генетическое заболевание сетчатки, обычно диагностируемое в раннем детстве, приводящее к прогрессирующей потере зрения.... ATSN-201 оцениваются в исследовании LIGHTHOUSE — клиническом исследовании фазы 1/2 с повышением дозы и расширением дозы, в котором участвуют пациенты мужского пола в возрасте от шести лет и старше с мутациями...
Статья Антитело лам открывает перспективы терапии пигментного ретинита
Мутации в гене родопсина служат основной причиной adRP.... Более 150 мутаций в этом гене способны вызывать пигментный ретинит, что существенно затрудняет разработку таргетной генной терапии, пояснил Кшиштоф Пальчевски, PhD, профессор Медицинской школы UCI....
Ответ Классификация глаукомы
Довольна интересна теория о генетически запрограммированном ферментативном нарушении и апоптозисе аксонов....
Статья Opus Genetics привлекла $1,7 млн от Фонда борьбы со слепотой на две доклинические программы
ретините, ассоциированном с MERTK Кроме того, Opus получила около $700 тыс. целевого и операционного финансирования на разработку нового вирусного вектора для лечения пигментного ретинита, вызванного мутациями... Мутации MERTK ассоциированы с палочко-колбочковой дистрофией, приводящей к ранней макулярной атрофии, причем пигментный ретинит является наиболее распространенным фенотипом поражения сетчатки....
Ответ Пигментная абиотрафия сетчатки
Наиболее частой причиной возникновения тапеторетинальной абиотрофии являются мутации в генах родопсина RHO, трансретинальацетилазы RPE65 и периферина RDS/PRPH2 Phelan J.K. et al., 2000; Maubaret C., Hamel...
Статья Atsena Therapeutics опубликовала 12-месячные данные по генной терапии ATSN-101 при врожденном амаврозе Лебера 1 типа
Терапия предназначена для лечения врожденного амавроза Лебера 1 типа (LCA1), вызванного мутациями в гене GUCY2D . Данные были опубликованы в журнале The Lancet .... Дизайн и клинические данные исследования В ходе фазы I/II оценивались безопасность и предварительная эффективность ATSN-101 у пациентов с генетически подтвержденным LCA1....
Товары
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение)
Современные представления о структуре заболеваемо…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Герпетические и эпидемические вирусные кератоконъюнктивиты
Изложены современные сведения по своевременной ди…
Товар Медико-генетическое обследование и тактика лечен.у детей с врожден.наследственной катарактой
Методические рекомендации