Впервые появилась надежда для детей и молодых людей с болезнью Штаргардта — одной из ведущих причин слепоты, не имеющей на сегодняшний день одобренной терапии. Исследователи протестировали заменитель витамина A под названием gildeuretinol, способный замедлить потерю зрения у пораженных пациентов. Несмотря на необходимость дальнейших исследований, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило gildeuretinol два специальных статуса для ускорения его выхода к пациентам.
Что представляет собой болезнь Штаргардта?
Болезнь Штаргардта (также известная как ювенильная макулярная дистрофия или ABCA4-ассоциированная рецессивная ретинопатия) является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний глаз. Эффективного лечения до настоящего времени не существовало. Это серьезное заболевание поражает более 30 000 человек в США и 150 000 человек по всему миру.
Болезнь Штаргардта затрагивает отдел сетчатки, отвечающий за центральное зрение. Заболевание вызвано дефектным геном ABCA4, который нарушает метаболизм витамина A в глазу. Со временем токсичные продукты обмена витамина A накапливаются и повреждают глаз, что приводит к необратимой потере зрения с прогрессирующим течением.
По словам офтальмолога, специалиста по заболеваниям сетчатки Нираджа Джайна (Nieraj Jain, MD): «По мере прогрессирования болезни пациентам становится трудно читать, узнавать лица и управлять автомобилем. На поздних стадиях люди с болезнью Штаргардта становятся юридически слепыми».
Механизм действия потенциального препарата
Gildeuretinol представляет собой пероральную таблетку для ежедневного приема, способную замедлить или остановить потерю зрения при болезни Штаргардта.
«Это модифицированная добавка витамина A, которая с меньшей вероятностью превращается в токсичные побочные продукты в глазах с дефектным геном ABCA4», — пояснил доктор Джайн.
Препарат проходил клинические исследования. Результаты еще не были опубликованы, поэтому специалисты пока не получили полного понимания всех эффектов лекарственного средства. Тем не менее, компания Alkeus Pharmaceuticals, разрабатывающая gildeuretinol, обнародовала обнадеживающие предварительные данные. В двухлетнем исследовании с участием пяти человек препарат замедлил повреждение сетчатки более чем на 20%. Согласно результатам, полученным на трех подростках с ранней стадией заболевания, которые завершили исследование и продолжили прием препарата, терапия могла предотвратить потерю зрения на четыре года и, возможно, даже на семь лет. На тот момент лекарство выглядело безопасным.
Дальнейшие перспективы gildeuretinol
Было преждевременно говорить о том, когда препарат может стать доступным для широкой публики. Предварительные результаты казались многообещающими, но, по словам доктора Джайна, требовались дополнительные исследования для оценки эффектов препарата в течение многих лет.
Продолжающиеся исследования должны были показать, дает ли gildeuretinol пациентам больше времени для выполнения повседневных задач, таких как чтение и вождение автомобиля. Тем временем небольшие достижения, такие как специальные статусы FDA, могли помочь сократить сроки разработки.
FDA присвоило gildeuretinol два специальных статуса — «Редкое педиатрическое заболевание» (Rare Pediatric Disease) и «Ускоренный обзор» (Fast Track) — призванные помочь препарату быстрее пройти испытания и регуляторную проверку. Статус «Редкое педиатрическое заболевание» предназначен для перспективных методов лечения редких серьезных болезней у детей и молодых людей. Статус «Ускоренный обзор» ускоряет разработку и регуляторное рассмотрение препаратов, которые закрывают критическую брешь в лечении серьезных заболеваний.
Хотя новому методу лечения все еще требовались дополнительные испытания, поддержка FDA помогала исследователям двигаться быстрее. В случае окончательного одобрения FDA семьи, пострадавшие от болезни Штаргардта, могли получить доступ к терапии, способной сохранить зрение и улучшить качество жизни.
