Поиск по российской офтальмологии
Найдено 234 результатов
Статья Ретинальные Изменения Как Ранний Биомаркер Альцгеймера
Эта мутация ранее была связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера.... Это открытие дополняет результаты исследований JAX 2022 года, показавших аналогичные сосудистые нарушения в головном мозге мышей с той же мутацией....
Статья Тритановая аномалия цветового зрения: клинические особенности и диагностика
Данное состояние обусловлено генетической мутацией в гене S-опсина, отвечающем за выработку белка опсина в фоторецепторных клетках сетчатки — колбочках.... Она вызвана генетической мутацией в гене S-опсина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается чаще у мужчин, чем у женщин....
Статья Наследственная потеря зрения: детальный анализ болезни Беста
Мутации в гене BEST1 приводят к производству дефектного белка, что нарушает нормальный транспорт ионов через клеточную мембрану.... Генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения наличия мутаций в гене BEST1....
Статья Выявлены новые молекулярные мишени для терапии наследственных дистрофий сетчатки
Это открытие создает основу для терапии, не зависящей от конкретных генетических мутаций.... Эти результаты знаменуют собой важный шаг вперед в создании широких, не зависящих от конкретной мутации методов лечения заболеваний сетчатки....
Статья Компания Sepul Bio инициировала фазу 2b клинического исследования препарата Ultevursen при пигментном ретините, ассоциированном с USH2A
Ключевые факты: Мутации в экзоне 13 гена USH2A приводят к синдромальной и несиндромальной формам RP. Симптоматика включает прогрессирующую потерю зрения, часто сопровождающуюся нарушениями слуха.... О препарате Ultevursen Ultevursen, разработанный Sepul Bio, представляет собой РНК-терапию, нацеленную на специфические мутации в экзоне 13 гена USH2A....
Статья UMass Chan предоставила Iveric Bio лицензии на генные терапии наследственных заболеваний сетчатки
Подход с использованием мини-гена дает возможность вводить пациентам компактную версию мутировавшего гена, обеспечивая клинический эффект вне зависимости от локализации мутации в гене.... Мутации в гене CEP290, на долю которых приходится до 25% случаев, вносят вклад в развитие данного состояния....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетические мутации Генетические мутации играют ключевую роль в развитии анофтальма.... Мутации в специфических генах, участвующих в развитии глаза, способны нарушать нормальное формирование глазных структур....
Статья ViGeneron сообщил о ключевых этапах разработки VG901 при пигментном ретините
года компания ViGeneron объявила о значительном прогрессе в разработке кандидатного генотерапевтического препарата VG901, предназначенного для лечения пациентов с пигментным ретинитом (RP), вызванным мутациями... Данный статус подтверждает наличие неудовлетворенной медицинской потребности при редких педиатрических состояниях, включая RP, ассоциированный с мутациями CNGA1....
Статья Одобрение IND FDA для генной терапии OPGx-BEST1 компании Opus Genetics
лекарственных препаратов США (FDA) на проведение клинических исследований нового препарата — генной терапии OPGx-BEST1, предназначенной для лечения наследственных заболеваний сетчатки, связанных с мутациями... Мутации в гене BEST1 нарушают работу кальциевозависимого хлоридного канала, который играет ключевую роль в поддержании гомеостаза между фоторецепторами и пигментным эпителием сетчатки....
Статья FDA выпустило письмо о неполноте данных по заявке на идебенон для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера
Chiesi сообщило, что CRL FDA касается NDA по идебенону при LHON и описывает вопросы, которые необходимо решить до одобрения.... NDA основывалась на данных двух исследований....
Статья FDA присвоило статус орфанного педиатрического заболевания терапевтическому агенту HORA-PDE6b компании eyeDNA Therapeutics
Пигментный ретинит, ассоциированный с мутациями PDE6b PDE6b-ассоциированный пигментный ретинит — редкая наследственная дистрофия сетчатки.... Ключевые характеристики PDE6b-РП: Причина: Мутации в гене PDE6B, приводящие к синтезу дисфункционального белка PDE6b....
Статья Терапия AGTC-501 улучшает зрение при Х-сцепленном пигментном ретините
На сегодняшний день для таких пациентов доступно только одно одобренное лечение — воретиген непарвовек (Luxturna; Spark Therapeutics), предназначенный для мутаций гена RPE65, которые составляют около 1%... В исследование были включены 29 пациентов мужского пола в возрасте от 6 лет и старше с мутацией RPGR. Все пациенты получили одну субретинальную инъекцию в исследуемый глаз....
Статья Партнерство компаний Opus Genetics и Глобального альянса RDH12 ускоряет разработку генной терапии наследственной детской слепоты
Глобальным альянсом RDH12 с целью ускорения разработки экспериментальной генной терапии под названием OPGx-RDH12, направленной на лечение наследственного ретинодегенеративного заболевания, вызванного мутациями...
Статья Зернистая дистрофия роговицы: генетически обусловленное заболевание — причины, клиническая картина и подходы к лечению
Эти формы являются результатом мутаций в гене TGFBI, который играет решающую роль в развитии и поддержании структуры роговицы.... Генетика: Оба состояния обусловлены мутациями в гене TGFBI и наследуются по аутосомно-доминантному типу....
Статья Сцепленное с X-хромосомой наследственное заболевание сетчатки: клиническая картина и бремя X-сцепленного пигментного ретинита
X-сцепленный пигментный ретинит, вызванный мутациями в гене регулятора GTPase пигментного ретинита (RPGR), является наиболее распространенной формой рецессивного RP.... Несмотря на отсутствие этнической специфичности, мутации в определенных генах чаще встречаются в некоторых популяциях из-за эффекта основателя....
Статья Публикация четырехлетних данных исследования RUSH2A Фонда борьбы с потерей зрения
Исследование проводилось среди пациентов с мутациями в гене USH2A, который вызывает синдром Ушера типа 2А или несиндромальную пигментную ретинопатию (НРП).... Исследование RUSH2A охватило свыше ста пациентов с мутациями гена USH2A в течение четырех лет и продлится еще пять лет....
Статья BlueRock Therapeutics и Фонд борьбы со слепотой объединили усилия в рамках исследования наследственных заболеваний сетчатки
Изначально проект, запущенный в 2022 году, был ориентирован на лиц с наследственными заболеваниями сетчатки (ИЗС), вызванными редкими мутациями в одном гене.... Добавленная когорта фокусируется на пациентах с ИЗС, обусловленными мутациями в нескольких генах....
Статья ФДА предоставило ускоренное одобрение терапии генной терапии AAVB-039 компании AAVantgarde Bio при болезни Стейнджарда
пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило ускоренную процедуру одобрения для генной терапии AAVB-039 компании AAVantgarde Bio, предназначенной для лечения болезни Стейнджарда, вызванной мутациями... генетической причины заболевания Терапия AAVB-039 направлена на коррекцию основной причины болезни Стейнджарда путем доставки полноценного белка ABCA4, что потенциально применимо ко всем пациентам с мутациями...
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Дальнейший анализ архивированных геномных данных выявил еще двенадцать пострадавших лиц из восьми неродственных семей, несущих аналогичный мутацию в гене PPIB.... Авторы подчеркнули необходимость дальнейших исследований, направленных на изучение влияния варианта гена PPIB на метаболизм клеток и выявление других возможных мутаций в данном гене, связанных с оптической...
Статья Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Продукты этих генов обеспечивают пигментацию волос, кожи и глаз, а также участвуют в функционировании внутреннего уха; их мутации приводят к тугоухости.... Родитель — потенциальный носитель мутации представляет риск для новорожденного....
Товары
Товар Диагностика и лечение содружественного сходящегося косоглазия. Руководство
Книга посвящена новым и современным технологиям п…
